متلازمة تيرنر هي حالة ناتجة عن خلل كروموسومي ينحصر تأثيرها على الإناث، ويحدث هذا الخلل كنتيجة للفقدان الكامل أو الجزئي للكروموسوم الثاني X، ويمكن تشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة قصيرة وأثناء الطفولة المبكرة، وبرغم ذلك هناك حالات لا يتم تشخيصها إلا في مرحلة البلوغ، وتعد حالة غير وراثية حيث تحدث الإصابة بشكل عشوائي، وتتميز متلازمة تيرنر باختلافها وتباينها من شخصٍ لآخر حيث تؤدي إلى مجموعة من المشكلات الصحية ومشاكل النمو، وتؤثر على أجهزة الجسم كما وتشمل الأعراض الشائعة على فشل المبايض المبكر الذي يؤدي إلى الفشل في الوصول إلى سن البلوغ فنجد أن معظم النساء المصابات يعانين من العقم.
أعراض متلازمة تيرنر
تختلف أعراض وعلامات متلازمة تيرنر من مصابة إلى أخرى، حيث نجد أن هناك فتيات يظهرن علامات وأعراض طفيفة تتطور مع مرور الوقت، كما وتعاني بعض الفتيات من ضعف النمو ومن الممكن أن تكون الأعراض واضحة كعيوب القلب، وفي بعض الحالات لا تظهر أعراض مبكرة لمتلازمة تيرنر وتختلف الأعراض باختلاف مرحلة الكشف عن المرض وتكون كالآتي:
ـ أعراض ما قبل الولادة: يتم الكشف عن وجود تشوهات كروموسومية لدى الأجنة في حالة الاشتباه بالإصابة بمتلازمة تيرنر، عن طريق فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا وذلك باستخدام عيّنة من دم الأم أو باستخدام الموجات الفوق صوتية قبل الولادة والتي قد تظهر ما يأتي: الوذمة، وهي عبارة عن تجمّع السوائل الغير طبيعية خاصةً على مؤخرة العنق، تشوهات القلب والكليتين.
ـ أعراض ما بعد الولادة: حيث يمكن أن تظهر أعراض متلازمة تيرنر بعد الولادة وخلال فترة الرضاعة، على شكل تشوهات بدنية ظاهرة على أعضاء الجسم الخارجية، بالإضافة إلى الأعراض الباطنة التي تظهر على الأعضاء الداخلية وهي كالآتي: الرقبة العريضة، الأذن المنخفضة، الصدر العريض ذو الحلمات المتباعدة. ضيق وارتفاع سقف الفم مع تقلّص وتضيّق الفك السفلي. إمكانية ثني الذراعين إلى الخارج باتجاه المرفقين. أظافر الأصابع تكون ضيقة وملتفة للأعلى.
ـ عند الولادة: يتم ملاحظة تورم اليدين والقدمين. الطول الطبيعي عند الولادة أقل من المتوسط. النمو البطيء، العيوب القلبية، تراجع وانحسار خط الشعر في الجزء الخلفي من الرأس. قصر أصابع اليدين والقدمين. أعراض فترات الطفولة والمراهقة والبلوغ يعد قصر القامة وقصور المبايض الخلقي أو الحادث، أثناء أحد مراحلهم العمرية كالطفولة، والمراهقة، والشباب من أكثر الأعراض شيوعاً بين كل الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر، باختلاف فئاتهم العمرية وتكون الأعراض كما يأتي: النمو المتباطئ. تأخر البلوغ وعدم حدوث تطورات النمو في وقتها المحدد. عدم ظهور التغيرات الجنسية الطبيعية في فترة البلوغ. بعد البلوغ تكون القامة قصيرة بالنسبة لباقي نساء العائلة. التطور الجنسي المتأخر أثناء فترة المراهقة، فترة حيض قصيرة وتنتهي مبكرًا ليس بسبب الحمل.
علاج متلازمة تيرنر
نظرًا لتباين واختلاف أعراض وعلامات متلازمة تيرنر، فإنه يجب علاج ومتابعة كل حالة بشكل فردي وعن طريق أخصائي متمرس، حيث يتم تقرير خيارات العلاج بواسطة الطبيب والأسرة معًا، وقد يعتمد العلاج على هرمون النمو أو العلاج بالاستروجين كبديل لتعويض نقص الاستروجين الطبيعي، وكما وتشمل العلاجات المتقدمة جراحة القلب والإخصاب المخبري وتقييمات السمع بالإضافة للعلاج النفسي تشمل العلاجات الأخرى الخاصة بالـ TS التقدم في جراحة القلب، وتقييمات السمع، والإخصاب داخل المختبر، والاختبار الاجتماعي والنفسي، كما إن التواصل مع الآخرين الذين يشاركون هذا الرابط الفريد والذين لديهم تجارب واهتمامات مماثلة هو أمر مفيد للغاية، وبمساعدة الأخصائيين الطبيين ونظام دعم اجتماعي جيد، يمكن أن تتوقع امرأة مصابة بمتلازمة TS أن تعيش حياة مرضية وصحية.
