متلازمة داون.. جسد عليل وروح جذابة

“متلازمة داون” هي عبارة عن خلل في الجينات الوراثية تمثل زيادة في عدد المورثات الصبغية عند الشخص المصاب، بحيث يكون إجمالي المورثات الصبغية لدى الشخص 47 كروموزوم، بينما يكون العدد الطبيعي للشخص العادي هو 46 كروموزوم, ويُنسب هذا المرض إلى أول من اكتشفه وهو الطبيب البريطاني

“جون لانجدون داون” وكان ذلك عام 1866، حيث لاحظ هذا الطبيب أن أغلبية الأطفال في مركز الإعاقة الذي يعمل به يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصاً في العين التي تمتد إلى الأعلى فأطلق عليهم اسم المنغوليين نسبة إلى العِرق الأصفر المنغولي, وظل هذا الاسم شائعاً إلى عام 1967م حتى تم اكتشاف أنه لا علاقة للمرض والعرق الأصفر, فتم منع استخدام هذا الاسم ليعرف المرض منذ ذلك الوقت وحتى الآن بـ”متلازمة داون” وتسبب هذه الزيادة في الكروموزومات تأخر القدرة على التعلم وضعف العقل والنمو البدني مصاحبة بتغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم وبروز في الجبهة، وتشير الإحصائيات إلى أن هناك طفلاً مصاباً بمتلازمة داون بين كل 700 إلى 1000 حالة ولادة طبيعية.

ورغم عدم إتفاق الأطباء والباحثين على الأسباب الحقيقية لهذا المرض، فإن هناك عدداً من النظريات تفسر أسباب حدوث الظاهرة منها تقدم سن الأم أثناء فترة الحمل، وتكرار التعرض للإشعاع، والإصابة بالعدوى الفيروسية التي تؤدي إلى اختلال الكروموزومات، وبعض الباحثين يعتقدون أن العيب يقع في البويضة أكثر مما يقع في الحيوان المنوي وذلك لارتباط المرض في أحيان كثيرة بتقدم سن الأم.

يرصد الباحثون ثلاثة أنواع لمتلازمة داون وهي:

1- “التلازم الثلاثي” وهو الأكثر انتشاراً بين المرضى, حيث يحدث في 90% من الحالات وبكثرة بين الحوامل كبيرات السن بزيادة عدد صبغية واحدة كاملة (47 كروموزوم في الخلية بدلاً من 46 كروموزوم).

2- “تبدل وضعية الكروموزوم” وهذا النوع يحدث في 4% من المصابين نتيجة زيادة في المادة الصبغية، وهذا النوع قد ينتقل وراثياً حيث يكون لدى أحد الوالدين خلل في صبغيات 21 مما يؤدي إلى إصابة واحد من بين كل ثلاثة أطفال ينجبون قبلهم.

3- “موزاييك” وهو نوع نادر حيث يحدث في حوالي واحد% فقط من الحالات، وهو ينتج عن خلل جيني يؤدي إلى حدوث الزيادة الجينية في بعض خلايا الطفل بينما البعض الآخر يكون بدون أي زيادة لذا يكون لدى المصاب نوعان من الخلايا أحدهما طبيعي (46 كروموزوم) والآخر غير طبيعي (47 كروموزوم).