مرض فون ويلبراند

يُعد مرض فون ويلبراند اضطراب نزيف يستمر مدى الحياة ولا يتخثر فيه الدم بشكل جيد. ويكون معظم المصابين بالمرض مولودين به، على الرغم من أن علاماته التحذيرية قد لا تظهر لسنوات. قد يشك بعض الناس بأنهم يعانون اضطراب نزيف عندما يعانون نزيفًا حادًا بعد جراحات الأسنان أو بالنسبة للنساء، خلال فترة الحيض.

معظم الأشخاص الذين يعانون هذه الحالة ورثوها من أحد الوالدين. يكون لديهم جين معيب يتسبب في مشكلات مع بروتين مهم لعملية تخثر الدم.

لا يمكن علاج مرض فون ويلبراند. ولكن مع العلاج الجيد والرعاية الذاتية، يمكن لمعظم المصابين بهذا المرض أن يعيشوا حياة نشطة.

الأعراض:

لا يعلم الكثير من المرضى المصابين بمرض فون ويل براند إصابتهم به بسبب ضعف العلامات أو انعدامها. وتتمثَّل العلامة الأكثر انتشارًا لهذه الحالة في النزيف غير الطبيعي. وتختلف خطورة النزيف من شخص إلى آخر.

وإذا كان الشخص مصابًا بمرض فون ويل براند، فقد يعاني مما يلي:

• النزيف الزائد من الإصابة أو بعد الجراحة أو أنشطة تتعلق بالأسنان.

• نزيف الأنف الذي لا يتوقف خلال 10 دقائق.

• نزيف حيضي غزير أو مستمر.

• الدم في البول أو البراز.

• سهولة الإصابة بالكدمات أو الكدمات المتكتلة.

علامات وأعراض مرض فون ويل براند لدى النساء:

تتضمن العلامات والأعراض للدورة الشهرية الغزيرة التي قد تدل على الإصابة بمرض فون ويل براند ما يلي:

• وجود كتل دموية في تدفق الدم الحيضي يبلغ قطرها أكثر من بوصة واحدة (2.5 سنتيمتر).

• الحاجة إلى تغيير الفوطة الصحية أو السدادات القطنية أكثر من مرة كل ساعة.

• الحاجة إلى استخدام حماية صحية مزدوجة للتحكم في تدفق الحيض.

• تتضمن أعراض فقر الدم، الإرهاق أو التعب أو ضيق التنفس.

الأسباب:

إن السبب المعتاد للإصابة بمرض فون ويل براند يكمن في وراثة جين غير طبيعي يتحكم بعامل فون ويل براند، وهو بروتين يؤدي دورًا أساسًا في تجلط الدم. عندما تنخفض مستويات هذا البروتين في الجسم أو عندما لا يعمل كما ينبغي له، يتعذر على خلايا الدم الصغيرة، واسمها الصفائح، أن تلتصق ببعضها على نحو سليم أو تلصق نفسها بجدار الأوعية الدموية بشكل طبيعي في حالة حدوث الإصابة. ويؤدي ذلك إلى التداخل في عملية تخثر الدم ونزيف جامح أحيانًا.

يحمل عامل فون ويل براند مادة إضافية، اسمها العامل الثامن، وتساعد على تحفيز التخثر. يعاني الكثير من المرضى بفون ويل براند انخفاض مستويات العامل الثامن لديهم. هذه أيضًا إحدى المواد التي ترتبط باضطراب آخر من اضطرابات التجلط الوراثية، ويطلق عليه الناعور. ولكن بعكس الناعور، والذي يصيب الرجال بشكل رئيسي، يصيب مرض فون ويل براند الرجال والنساء وتكون شدته أخف.

في حالات نادرة، يمكن لمرض فون ويل براند أن يصيب الأشخاص الذين لم يورثوا أيّ جين غير طبيعي من أحد الآباء في مرحلة متقدمة من عمرهم. هذا يعرف بمرض فون ويل براند المكتسب، ومن المحتمل أن يكون نتيجة لحالة طبية أخرى.

هناك أنواع عديدة من فون ويل براند، وهي:

• النوع 1:في هذا النوع الأكثر انتشارًا من مرض فون ويل براند، تنخفض مستويات عامل فون ويل براند. في بعض الأشخاص، تنخفض مستويات العامل الثامن أيضًا. عادةً ما تكون العلامات والأعراض خفيفة.

• النوع 2:في هذا النوع، والذي يتفرع منه أنواع عديدة، لا يعمل عامل فون ويل براند المتوفر بشكل سليم. تميل العلامات والأعراض إلى أن تكون أكثر شدةً.

• النوع 3:في هذا النوع النادر، يختفي عامل فون ويل براند وتنخفض مستويات العامل الثامن. قد تكون العلامات والأعراض شديدة، مثل حدوث نزيف في المفاصل والعضلات.

• مرض فون ويل براند المكتسب:لا ترث هذا المرض عن الآباء. فإنه يصيب الشخص لاحقًا في الحياة.

عوامل الخطر:

يعد عامل الخطر الرئيسي لمرض فون ويلبراند هو وجود تاريخ صحي أسري له. يمكن لأحد الوالدين تمرير الجين الشاذ للمرض لابنه أو ابنها.

حيث إن معظم الحالات هي اضطرابات “وراثية بصفة صبغية جسدية سائدة”، وهو ما يعني أن المريض يحتاج لوارثة الجين الشاذ من أحد الوالدين للإصابة. إذا كان لديك الجين المسبب لمرض فون ويلبراند، فثمة احتمال بنسبة خمسين بالمئة نقلك هذا الجين إلى ذريتك.

أشد الحالات المزمنة (النوع 3) تنتج عن “صفة صبغية متنحية جسدية”، وهو ما يعني أن كل من والدي المريض قاما بنقل الجين الشاذ له.

المضاعفات:

قد تتضمن مضاعفات داء فون ويليبراند ما يلي:

• الأنيميا:يمكن أن تصاب النساء اللواتي تعانين من النزيف الحيضي الشديد بفقر دم ناجم عن نقص الحديد.

• تورم وألم:إذا حدث نزيف غير طبيعي في المفاصل أو الأنسجة الرخوة، يمكن أن يسبب تورمًا وألمًا شديدًا.

• الوفاة الناجمة عن النزيف:نادرًا ما يواجه شخص مصاب بداء فون ويليبراند نزيفًا غير متحكم به يمكن أن يهدد الحياة ويحتاج إلى عناية طبية طارئة.

الوقاية:

ولأن مرض فون ويل براند مرض وراثي عادةً، ينبغي التفكير في الحصول على الاستشارة الوراثية في حالة التاريخ العائلي للإصابة بهذه الحالة والتفكير في الإنجاب. وفي حالة حمل جين معيب لمرض فون ويل براند، يمكن نقله إلى الأبناء ولو لم يكن الشخص يعاني من الأعراض.