التشخيص المبكر قبل الولادة للتشوهات الوراثية (2):

محمد صالح حسين –

يتم التشخيص لبعض الحالات والأجنة في بطون أمهاتهم عن طريق إجراء إيكو القلب الجنيني، ويجرى هذا التصوير إذا لاحظ طبيب الأمراض النسائية وجود خلل عند الجنين أثناء مراقبة الحمل، وكذلك في حال إصابة الحامل بالسكري أو في حال ولادة أطفال عدة يعانون تشوهات في القلب.

وتتضمن الأعراض التي تدل على احتمال وجود مشكلة قلبية لدى الطفل:

-شحوب رمادي أو زُرقة في الجلد ومخاطية الفم وتحت الأظافر.

-تسرّع تنفّس.

-وذمات في الساقين أو البطن أو حول العينين.

-زلّة تنفسية أثناء الإرضاع، ما يؤدي إلى ضعف في كسب الوزن.

-معاناة الطفل من زلة تنفسية أثناء التمارين الرياضية أو النشاطات الحركية.

-سرعة تعب الطفل عند بذل أي جهد حركي.

-احتباس السوائل في القلب أو الرئتين (انصباب تامور أو جنب).

-وذمات في اليدين أو الكاحلين أو القدمين.

شذوذ الصبغيات: هناك ما يقارب طفل من كل ألف طفل لديه تشوه صبغي وإن 50 % من هؤلاء الأطفال تكون لديهم عيوب عصبية أو بنيوية لصبغي جنسي، وهناك 25 % من الصبغيات التي تحدث فيها تبادلات مقر متوازنة، وإن 25 % من التشوهات الصبغية المتبقية تتضمن عيوباً” رئيسية والآلية الشائعة للتشوه في هذه المجموعة هي عجز الصبغيات عن الانفصال خلال حادثة الإنقسام المنصف،  ولهذا السبب فإن الأمشاج الناتجة يمكن أن تحتوي على عدد غير طبيعي من الصبغيات, وفي متلازمة داون يلعب كبر سن الوالدة دوراً” إذ تبين أن نسبة الحدوث تزداد كلما ازداد سن الأم, وفي الطفل المنغولي صبغي ثالث في الزوج رقم 21 أي أن عدد الصبغيات 47 صبغي, وتزداد نسبة ولادة منغولي عند الوالدة بأي عمر عندما يكون أحد الوالدين لديه تشوهات صبغية, والنساء اللواتي يلدن طفلاً منغولياً” أو هن بعمر أقل من 30 سنة تزداد خطورة تكرار ولادتهن لطفل منغولي آخر بنسبة 1 % تحدث الخطورة أيضاً” بشكل مشابه فيما إذا كان الولد السابق مولوداً منغولياً” لأم يزيد عمرها عن 30 سنة.

المورثات الطافرة الوحيدة :

تسبب أمراضاً بنسبة 10 % من كل 100 طفل وبينما تكون بعض هذه الاضطرابات سليمة نسبياً” فإن بعضها الآخر يسبب اضطرابات تؤثر على الحياة .

إن كل مورثة طافرة وحيدة ستظهر نمطاً واحداً من أصل أربعة أنماط من الوراثة المندلية :

– جسمي مقهور

– جسمي قاهر

– مرتبط بالجنس مقهور

– مرتبط بالجنس قاهر

وبهذا التصنيف للأمراض الوراثية يتم الحصول على وسيلة تساعد على فهم الموجودات السريرية لهذا الاضطراب.

تكون المورثة الطافرة مؤذية عادة بشكل كبير، فإذا وجد عند أحد الأشخاص مورثة طافرة في أحد المواضيع على أحد الصبغيات دون أن توجد هذه الطفرة في الموضع القرين على الصبغي القرين لنفس الزوج فهذا الشخص يدعى متخالف اللواقح بالنسبة لهذا المورثة الطافرة, وإذا لم يكن لهذه المورثة الطافرة تأثير على الأشخاص متخالفي اللواقح فإنها تدعى مورثة مقهورة واذا كان لها تأثير على حالة تخالف اللواقح فإنها تدعى مورثة قاهرة.